神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是什么病

4岁“天使面孔”女孩患罕见基因病，目前只能对症处理

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4岁“天使面孔”女孩患罕见基因病，目前只能对症处理

（ 健康 时报记者 陈琳辉 ）安徽合肥，一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病，引起网友的怜爱。由于疾病，女孩目前不会讲话，生活各方面不能自理，以后可能面临倒退成为植物人。 “天使女孩”的病痛 过完年就满5岁的小女孩妮妮，家住安徽合肥。有着“天使般面孔”的她，像是误入人间的精灵，人见人爱，但妮妮的父母这些年过得却并不快乐。 原来，妮妮在6个月时被医院医生发现发育迟缓，妮妮开始接受治疗，如今已治疗四年多。当地医院医生告诉妮妮的爸妈，因他们基因不合，妮妮患上名为“神经退行性疾病伴脑铁沉淀积6型基因”的罕见基因疾病，智力受到了影响，不会讲话，生活各方面不能自理，以后还可能面临倒退成为植物人。 近日女孩的爸爸出来发声：大家好，我是蓝妮妮的爸爸，今天看到很多家媒体报道了我的女儿，说我女儿女孩拥有“天使面孔”却身患罕见疾病，我作为孩子父亲，深受感动，感谢大家对我女儿的关注，我们也觉得很意外，一下子不知道该说啥了。 女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因 此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。 医生：目前并没有特异性治疗方法 “脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型，各有不同的致病基因，其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。” 首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师胡永生告诉记者，妮妮患上的是一种罕见病，医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA），是由基因突变导致。临床表现主要有共济失调，步态障碍，认知发育迟滞或功能倒退，视力、听力或语言障碍，精神行为异常等。影像学磁共振检查会发现脑内多部位的铁异常沉积，可伴有脑萎缩。 “目前没有特别有效的特异性治疗方法，建议主要从四个方面进行治疗。” 胡永生表示， 首先需要对症治疗，针对不同患者的症状进行对症处理，例如有些患者可以服用复方左旋多巴、巴氯芬，也可以局部注射A型肉毒毒素，有一部分患者还可以考虑经颅磁刺激（TMS）和深部脑刺激术（DBS）治疗。然后是康复治疗，对于认知、语言及运动障碍，可以进行认知行为治疗、语言功能训练及运动康复锻炼，有一定的疗效。 同时患者需要预防并发症，对于呼吸肌无力、丧失行动能力或长期卧床的患者，要预防出现坠积性肺炎和骨质疏松，避免发生隐性骨折。针对部分患者吞咽困难，需要经鼻植入胃管或胃造口来保证营养支持。 基因遗传病可以提前筛查 “孕前的遗传咨询和产前的羊水筛查很重要。”邹漳钰表示，夫妻双方在办理结婚登记手续之前最好做一次全面系统的 健康 检查。尤其注意的是避免近亲结婚，同时了解双方家族是否有严重的遗传病。孕前建议遗传咨询，通过咨询来了解疾病的发生限制遗传病患儿的出生。怀孕16周-20周的时候，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），需抽羊水培养，如证实胎儿有问题，建议及时引产避免患儿出生。

4岁"天使面孔"女孩患罕见基因病 这个病可能会让她变植物人

提示：

4岁"天使面孔"女孩患罕见基因病 这个病可能会让她变植物人

　　近日，安徽合肥有一位拥有“天使面孔”的女孩患上罕见基因病，这是遗传性的神经退行性疾病，患病的人智力会逐渐衰退，最后很有可能变成植物人，从照片来看，女孩甜美可爱，就像天使一样，没想到会得这种难治的病，据悉是父母基因不合导致的，如果女孩有什么事，父母该多内疚和伤心。



　　天使女孩的事情令人痛心，她所患的疾病十分罕见，婚检和胎检都很难查出来，所以也无法避免。据悉科学家要把女孩父母的基因序列DNA进行全面分析才能发现是否有神经退行性的遗传病，平时体检是很难发现的。



　　女孩的爸爸表示，女儿蓝妮妮拥有天使面孔，却患上罕见疾病，这件事被众多媒体报道，他们做父母的对于孩子患病这件事同样感到很意外。据了解，蓝妮妮从出生起就患有神经退行性遗传病，智力受到影响，目前孩子已经将近五岁，可她不会说话，也不能自理，真的很可怜。

　　蓝妮妮的爸爸说从孩子六个月时就开始治疗，因为这种病非常难治，孩子有可能最后会变成植物人，但是他们不会放弃治疗。



　　女孩所患的疾病是现代医学都不能治愈的，父母只能不离不弃陪伴着她，给她足够的爱，不管治疗结果如何，至少让女孩少受点罪。照片里的蓝妮妮眼神纯洁，好像并不知道接下来要面临的困难，长得如此乖巧可爱的孩子怎么会得这样的病？只希望她能好起来，拥有一个健康的身体比什么都重要。

　　孩子是父母身上掉下来的一块肉，蓝妮妮的病是因父母基因不合导致的，一般遗传病都很难治，何况是她这种罕见的遗传病，不管怎样，蓝妮妮的家人一定要带着希望走下去。